Genetinės mutacijos yra pagrindas evoliucijos procesui, lemiantis rūšių pritaikymą prie aplinkos ir naujų savybių atsiradimą. Mutacijos gali būti skirstomos į dvi pagrindines kategorijas: chromosomų mutacijas ir genų mutacijas. Šiame straipsnyje paaiškinsime, kas sudaro šių dviejų tipų mutacijas ir kaip jos skiriasi viena nuo kitos savo poveikiu organizmo genetinei medžiagai.
Chromosomų mutacijos susijusios su pokyčiais pačių chromosomų struktūroje arba jų skaičiuje. Šios mutacijos gali apimti chromosomų dalies praradimą, dubliavimą, perstatymą ar net visos chromosomos pridėjimą arba praradimą. Tokios mutacijos dažnai turi reikšmingų pasekmių, nes jos gali paveikti daugybę genų, esančių chromosomoje. Pavyzdžiui, Dauno sindromas yra susijęs su papildoma 21 chromosoma, o tai lemia įvairias fizinės ir protinės raidos problemas. Chromosomų mutacijos dažnai yra matomos mikroskopiškai dėl jų didelio masto.
Kas yra genų mutacijos?
Genų mutacijos yra pokyčiai atskiro geno lygiu, dažniausiai vykstantys DNR grandinės nukleotidų sekos lygmenyje. Tai gali būti vieno ar kelio nukleotidų pakeitimas, ištrinimas ar įterpimas, kurie gali paveikti tik vieną ar kelis geno koduojamus baltymus. Genų mutacijos gali turėti įvairių pasekmių – nuo nedidelių iki labai rimtų. Pavyzdžiui, cistinė fibrozė yra liga, kurią sukelia mutacijos CFTR gene, dėl ko sutrinka baltymų, atsakingų už druskos ir vandens transportavimą ląstelėse, funkcija. Šios mutacijos pasekmės yra gana specifiškos ir dažniausiai veikia tik vieną funkciją.
Apibendrinant
Chromosomų ir genų mutacijos skiriasi savo mastu ir poveikiu. Chromosomų mutacijos yra didesnio masto ir gali paveikti daugelį genų, o tai dažnai lemia rimtas fiziologines ar vystymosi anomalijas. Tuo tarpu genų mutacijos yra lokalesnės ir specifiškesnės, dažniausiai paveikdamos tik vieno geno funkciją. Abiejų tipų mutacijos yra svarbios mokslui, nes jos padeda suprasti genetinių ligų priežastis ir galimybes jas gydyti. Taip pat jos yra svarbios evoliuciniu požiūriu, nes leidžia rūšims prisitaikyti prie kintančių aplinkos sąlygų.
